Sintomas:

dificuldade para se alimentar (hábitos alimentares deficientes)
dificuldade para ganhar peso
crescimento lento (em crianças de 0 a 5 anos)
desenvolvimento deficiente
descoloração da pele, pele azulada (o que se torna mais pronunciado nos períodos de agitação)
baqueteamento dos dedos (dilatação da pele ou do músculo em volta das unhas)
falta de ar agravada pelo exercício físico
o indivíduo sente uma necessidade de se agachar depois do exercício físico

Sinais e exames:
Um exame físico mostra um sopro no coração detectado pelo estetoscópio.

Exames:

um ECG mostra anomalias
um hemograma completo mostra contagens aumentadas de células sangüíneas e hematócrito
um raio X do tórax mostra um coração de tamanho pequeno
cateterização cardíaca
ecocardiograma.